Новости

Ежегодно 29 февраля (или 28 февраля) отмечается Международный день редких заболеваний.
Он отмечается по инициативе Европейской организации по изучению редких болезней. Для этого выбран необычный день – 29 февраля, который бывает редко – один раз в четыре года, что подчёркивает необычность и редкость заболеваний. В те годы, когда такого дня нет в календаре, День редких болезней и мероприятия, посвященные этой проблеме проводятся 28 февраля.

Целью этого Дня является привлечение внимания к проблемам людей с редкими болезнями, повышение информации о них и их влиянии на жизнь людей.

Редкие или орфанные (анг. orphan disease) заболевания – наследственные и врождённые болезни, затрагивающие небольшую часть населения, приводящие к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидизации. По оценкам экспертов в мире существует около 7000 орфанных заболеваний. Среди них есть очень редкие – болезнь Гоше, болезнь Фабри и др. и более частые, такие как муковисцидоз, гемофилия, амиотрофический склероз, синдром Гийона-Барре, первичный билиарный цирроз печени, болезнь Вильсона и др.

Редкие заболевания есть в каждой области медицины и примерно 80% из них имеют генетическую природу. Симптомы редких болезней могут быть очевидны с рождения или проявляться в детском возрасте. В то же время более 50% редких заболеваний проявляются у взрослых людей. Для орфанных болезней характерны различные клинические симптомы, которые отличны даже у пациентов, страдающих одним и тем же заболеванием. У этих пациентов особый режим жизни, особое питание.

Сегодня возросла актуальность проблемы редких заболеваний и в мире, и в нашей стране, что обусловлено расширением возможностей ранней диагностики этой группы болезней и появлением эффективных способов лечения.